| 摘要:近年來，台灣原住民起源的研究蓬勃發展，人類學家發現台灣的原住民的起源與南島民族 有密不可分的關係。因此，研究台灣原住民間的親緣關係有助於讓我們瞭解南島民族起源的問題。 在過去的研究中，科學家利用語言、文字、外型等的方法來研究原住民間的親源關係。近年來，科學家開始使用分子生物的方法，從血型、粒線體DNA序列、衛星DNA序列、HLA分型和Y染色體上SNP的方法來研究。在我們的研究中，使用了人類基因體中的偽基因作為研究的工具來探討台灣原住民與漢人間的親緣關係。偽基因曾經是一段有功能的基因，在經過長期的演化之下，此基因在複製的過程中發生突變，日積月累的突變使其原本的功能消失，但仍留在基因體中，我們即用此特性來做原住民與漢人間關係的研究。 我們的研究針對了台灣的原住民（阿美族、泰雅族、布農族、排灣族、卑南族、魯凱族、賽夏族、鄒族、Sakizaya）以及漢人共257人，使用三段Y染色體上偽基因（STSP、ASSP6、LOC359724）分析研究。我們發現偽基因的突變率，明顯高於一般基因。在分析的結果中，發現了原住民和漢人基因上有六個位置的差異，其中二個位置為漢人有突變，另四個位置為原住民有突變。再利用繪製分子演化樹的方法，發現原住民主要可以分為兩大群，其中幾族的關係甚為密切。 但我們的研究，確立了偽基因序列的多態性的確高於一般序列。偽基因序列在天擇過程中是中性的特性，也意涵著偽基因序列是更穩定的分子鐘，更適合作為研究人類起源的分子標記。 (作者摘要) Abstract:The search for the origin of Taiwan aborigines has been very vigorous. Taiwan aborigines may be the key to understand the origin of Austronesians. Studying the relationships among Taiwan aborigines is important for understanding the origin of Austronesians. In the past, scientists studied relationships of Taiwan aborigines based on linguistic, cultural and physical characteristic. Recently, scientists started to use msrkers in molecular genetics, including the blood types, mitochondrial DNA, microsatellites, HLA and Y chromosome sequences. We used pseudogene sequences on Y chromosome to study the relationships between Taiwan aborigines and the Han Chinese. A pseudogene was once a functional gene. It is derived from functional by gene duplication and cannot be translated into a functional protein because of accumulated mutations. We sequenced 257 individuals, including Taiwan aborigines (Ami, Atayal, Bunun, Paiwan, Puyuma, Rukai, Saisiat, Tsou, Sakizaya) and Han Chinese. We found the three pseudogenes (STSP, ASSP6, LOC359724) more polymorphic than average Y chromosome sequences and there are six SNPs among Taiwan aborigines and the Han Chinese. The DNA sequences of three pseudogenes could be clustered into two groups. The inferred relationshipos were similar to that derived from other genetic markers. We showed that the pseudogene sequences are indeed more polymorphic than average. The theoretical advantage of being a constant molecular clock may make pseudogene sequences a useful tool in human origin studies. 。 (作者摘要) |
